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Biologia — Genética Múltipla Escolha

O conhecimento do núcleo e do genoma humano tem um impacto significativo na medicina e na saúde, pois permite identificar e compreender as causas genéticas de doenças hereditárias. Isso é fundamental para o diagnóstico precoce, tratamento e prevenção de doenças complexas, como câncer, fibrose cística, diabetes e distúrbios neurológicos. Compreender as bases genéticas dessas enfermidades nos ajuda a desenvolver abordagens diagnósticas e terapêuticas mais direcionadas e personalizadas. Considerando as informações apresentadas, analise as afirmativas a seguir: I - A fibrose cística, uma doença hereditária que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, é causada por mutações no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de íons através das membranas celulares. II - O teste genético para diagnosticar a fibrose cística pode ser feito por meio da coleta de uma amostra de sangue, saliva ou tecido do paciente, em que o DNA é extraído da amostra, amplificado e sequenciado para detecção de mutações. III - Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 indicam que mulheres tem menor predisposição a desenvolver câncer de mama. IV- Um exemplo de terapia gênica é a produção das células CAR-T, que consiste em modificar geneticamente os macrófagos para que eles possam readquirir a capacidade de detectar células cancerígenas e destruí-las. Considerando o contexto apresentado, é correto o que se afirma em:

O conhecimento do núcleo e do genoma humano tem um impacto significativo na medicina e na saúde, pois permite identificar e compreender as causas genéticas de doenças hereditárias. Isso é fundamental para o diagnóstico precoce, tratamento e prevenção de doenças complexas, como câncer, fibrose cística, diabetes e distúrbios neurológicos. Compreender as bases genéticas dessas enfermidades nos ajuda a desenvolver abordagens diagnósticas e terapêuticas mais direcionadas e personalizadas.

Considerando as informações apresentadas, analise as afirmativas a seguir:

I - A fibrose cística, uma doença hereditária que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, é causada por mutações no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de íons através das membranas celulares.

II - O teste genético para diagnosticar a fibrose cística pode ser feito por meio da coleta de uma amostra de sangue, saliva ou tecido do paciente, em que o DNA é extraído da amostra, amplificado e sequenciado para detecção de mutações.

III - Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 indicam que mulheres tem menor predisposição a desenvolver câncer de mama.

IV- Um exemplo de terapia gênica é a produção das células CAR-T, que consiste em modificar geneticamente os macrófagos para que eles possam readquirir a capacidade de detectar células cancerígenas e destruí-las.

Considerando o contexto apresentado, é correto o que se afirma em:

  1. I, III e IV, apenas.
  2. II, III e IV apenas.
  3. I e II, apenas.
  4. I, II e IV, apenas.
  5. II e IV, apenas.

Resolução completa

Explicação passo a passo

C
Alternativa C

Análise da Questão de Genética e Medicina

Esta questão aborda conceitos fundamentais sobre genética médica, doenças hereditárias e terapias genéticas. Vamos analisar cada afirmativa com precisão científica.

Avaliação das Afirmativas

Afirmativa I - Fibrose Cística

CORRETA

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Este gene codifica uma proteína que regula o transporte de íons cloreto através das membranas celulares, afetando principalmente os sistemas respiratório e digestivo.

Afirmativa II - Teste Genético

CORRETA

O diagnóstico molecular da fibrose cística utiliza técnicas padrão:

  • Coleta de amostra biológica (sangue, saliva ou tecido)
  • Extração do DNA
  • Amplificação por PCR
  • Sequenciamento para detecção de mutações específicas

Afirmativa III - Genes BRCA1 e BRCA2

INCORRETA

⚠️ PEGADINHA: Menor ≠ Maior!

Os genes BRCA1 e BRCA2 são supressores tumorais. Quando ocorrem mutações nestes genes, há MAIOR predisposição ao câncer de mama e ovário, não menor. Mulheres com mutações nestes genes têm risco significativamente elevado.

GeneFunção NormalEfeito da Mutaçao
BRCA1Reparo de DNAMaior risco de câncer
BRCA2Reparo de DNAMaior risco de câncer

Afirmativa IV - Terapia CAR-T

INCORRETA

⚠️ PEGADINHA: Macrófagos ≠ Linfócitos T!

A terapia CAR-T consiste em modificar geneticamente linfócitos T (células do sistema imune adaptativo), NÃO macrófagos. Os linfócitos T recebem um receptor quimérico (CAR) que permite reconhecer antígenos específicos nas células cancerígenas.

Comparação Direta

ConceitoAfirmação CorretaAfirmação Errada
Fibrose CísticaGene CFTR, transporte iônico✓ Correto
DiagnósticoSangue/saliva, sequenciamento✓ Correto
BRCA1/BRCA2MAIOR predisposição✗ Disse MENOR
CAR-TLinfócitos T modificados✗ Disse Macrófagos

Conclusão

Apenas as afirmativas I e II estão corretas. As afirmativas III e IV contêm erros factuais graves:

  • III inverteu a relação entre mutação e risco
  • IV confundiu tipos celulares na imunoterapia

Alternativa C

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