(ALBERT EINSTEIN) A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos

Análise da Questão sobre Fenilcetonúria

Alternativa B - são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas.

Fundamentação Didática

Para responder corretamente, é necessário analisar dois pontos principais apresentados no texto: a natureza genética da doença e a composição química do substrato afetado.

1. Padrão de Herança Genética

• O enunciado afirma que as crianças afetadas "nascem de pais normais". Isso é uma característica clássica de doenças autossômicas recessivas.
• Quando pais saudáveis têm um filho doente, significa que ambos os pais são portadores (heterozigotos) de um gene defeituoso silencioso, mas transmitiram duas cópias desse gene para o filho.
• Portanto, o indivíduo que manifesta a doença (fenilcetonúrico) possui duas cópias do alelo mutante, sendo considerado homozigoto (recessivo) para essa condição.

1. Metabolismo e Nutrição

• O texto destaca que a doença envolve a incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina.
• Na bioquímica básica, sabe-se que aminoácidos são as unidades construtoras das proteínas.
• Se o corpo não consegue processar a fenilalanina, ela se acumula. Para evitar esse acúmulo tóxico, é necessário limitar a entrada dessa substância na dieta.
• Como a fenilalanina está presente principalmente nos alimentos ricos em proteínas, a recomendação médica é realizar uma dieta com restrições proteicas (evitando carnes, ovos, laticínios e alguns legumes específicos), mantendo apenas a quantidade mínima necessária para o crescimento.

Resumo das Alternativas Incorretas

Portanto, a alternativa correta é a B, pois alinha o conceito de homozigose recessiva com a necessidade biológica de controlar a ingestão de proteínas.